LISTA DE PRUEBAS 2024
A. Tamiz metabólico neonatal
Clave
TMN 001
TMN 002
TMN 003
Estudio
Tamiz Metabólico Neonatal Básico
Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado - 67 enfermedades
Tamiz Metabólico Neonatal Plus - 109 enfermedades
B. CITOGENETICA EN DIFERENTES TIPOS DE TEJIDOS
Clave
CSP 004
CSF 005
CAR 006
CMO 007
CLA 008
CPA 009-1
CPA 009-2
CBL 010
KBL 011
CBA 012
KBA 013
CBC 014
KBC 015
Estudio
Cariotipo en sangre periférica
Cariotipo de fragilidad cromosómica - rompimientos cromosómicos espontáneos o inducidos.
Cariotipo en sangre periférica de alta resolución
Cariotipo en aspirado de médula ósea
Cariotipo en líquido amniótico
Cariotipo en producto de aborto
Cariotipo molecular prenatal en producto de aborto por NGS
Constitutional BoBs Test en líquido amniótico
Karyolite BoBs Test en líquido amniótico
Constitutional BoBs Test en producto de aborto
Karyolite BoBs Test en producto de aborto
Constitutional BoBs Test en cordocentesis
Karyolite BoBs Test en cordocentesis
C. DIAGNOSTICO PRENATAL: MARCADORES PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZO (CON O SIN RIESGO DE PREECLAMPSIA)
DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO (ADN FETAL EN SANGRE MATERNA NIPT)
Clave
DMM 016-1
DMM 016-2
TMM 017
CMM 018
DPI 019
Estudio
Dúo Marcador en Suero Materno Prenatal (10.5 a 13.5 semanas de gestación por USG)
Dúo Marcador en Suero Materno Prenatal (10.5 a 13.5 semanas de gestación por USG) con riego de preeclampsia
Triple Marcador en Suero Materno Prenatal (15.5 a 20.5 semanas de gestación por USG)
Cuádruple Marcador en Suero Materno Prenatal (15.5 a 20.5 semanas de gestación por USG)
Diagnóstico prenatal no invasivo de ADN fetal en sangre materna - NIPT
D. HEMATO-ONCOLOGIA: ANÁLISIS MORFOLÓGICO Y TINCIONES, CITOGENÉTICA, CITOMETRÍA DE FLUJO, BIOLOGÍA MOLECULAR, PCR Y PRUEBAS POR FISH
ANALISIS MORFOLOGICO Y TINCIONES
Clave
AMS 020-1
TMO 020-2
SNB 020-3
ETS 020-4
TPS 020-5
FAT 020-6
Estudio
Análisis morfológico en sangre periférica o aspirado de médula ósea con tinción de Wright.
Tinción de mieloperoxidasa - diferenciación de la leucemia mieloide de la linfoide
Tinción de sudan negro B - diferenciación de blasto de linaje mieloide del linfoide
Tinción de esterasas - diferenciación de blastos de la estirpe granulocítica de la monocítica
Tinción de ácido peryódico de Schiff - diferenciación de las leucemias de precursores linfoides
Tinción de fosfatasa ácida resistente a tartrato - identificación de leucemia de células peludas
CITOGENETICA
Clave
CMO 021
CMA 022
CSB 023
Estudio
Cariotipo en aspirado de médula ósea
Cariotipo en aspirado de médula ósea, rompimientos cromosómicos (aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas)
Cariotipo en sangre periférica con > 20% de blastos en circulación
CITOMETRÍA DE FLUJO
Clave
IFM 024-1
IFS 024-2
IFP 024-3
SLB 025-1
SLT 025-2
SBT 025-3
HPF 026
IND 027
EMR 028-1
EMB 028-2
EMT 028-3
EMM 028-4
Estudio
Inmunofenotipo de Leucemia / Linfoma en aspirado médula ósea.
Inmunofenotipo Leucemia / Linfoma en sangre periférica
Inmunofenotipo plaquetario
Subpoblación de linfocitos B
Subpoblación de linfocitos T
Subpoblación de linfocitos B, T y Células NK
Hemoglobinuria paroxística nocturna - Flaer
Índice de ADN - contenido celular de ADN
Enfermedad mínima residual
Enfermedad mínima residual - panel B
Enfermedad mínima residual - panel linfocitos T
Enfermedad mínima residual - panel mieloide
BIOLOGIA MOLECULAR
Detección de rearreglos genéticos y mutaciones en leucemia
Clave
MPL 029
MPL 029-1
MPL 029-2
MPL 029-3
PLM 030
PML 030-1
PML 030-2
PML 030-3
PML 030-4
PML 030-5
PML 030-6
PML 030-7
NES 031
DQU 032
PHI 033
DPH 034
Estudio
Multiplex RT-PCR genes de fusión en leucemia
Leucemia linfoblástica aguda
Leucemia mieloide aguda
Leucemia crónica y mielodisplasia
Detección de 28 translocaciones en leucemia
Panel de leucemia mieloide aguda
Panel de leucemia linfocítica crónica
Panel de leucemia mieloide crónica
Panel de mieloma múltiple
Panel de síndrome mielodisplásico
Panel de transtornos mieloides
Panel de neoplasias mieloproliferaivas
Nested PCR - semicuantitativo de enfermedad mínima residual en leucemia
Detección de Quimerismo - análisis de viabilidad genética del donante y receptor de trasplante
Detección cuantitativa del transcrito de fusión bcr/abl t(9;22)
Detección cualitativa del transcrito de fusión bcr/abl t(9;22)
Detección de rearreglos genéticos por PCR convencional
Leucemia linfoblástica aguda
Clave
TEL 035-1
E2A 035-2
AF4 035-3
TAL 035-4
Estudio
tel-aml1 t(12;21)
e2a-pbx1 t(1;19)
mll-af4 t(4;11)
tal1-tcr t(1;14)
Leucemia mieloide aguda
Clave
AML 036-1
AF9 036-2
PML 036-3
RAR 036-4
INV 036-5
Estudio
aml1-eto t(8;21)
mll-af9 t(9;11)
pml-rara t(15;17)
plzf-rara t(11;17)
cbf-myh11 inv(16)
Linfoma no Hodgking, folicular y células del manto
Clave
BCL 037-1
BCL 037-2
BCJ 037-3
Estudio
bcl1-Igh t(11;14)
bcl2-Igh t(14;18)
myc-Igh t(8;14)
Pruebas de hibridación in situ con fluorescencia FISH para leucemia – especificar sonda
Clave
LLC 046-1
LLC 046-2
Estudio
Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3 )
Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1)
Pruebas para detección de mutaciones genéticas para leucemias
Clave
FLT 038
DMN 039
MGC 040
TP5 041
IGV 042
MAT 043
JAK 044
MPL 045
Estudio
Mutación del gen FLT3
Mutación del gen N-Ras
Mutación del gen CEBPA
Mutación del gen p53
Mutación del gen IgVH
Mutación ABL - T315I
Mutación del gen Jak-2 - V617F / C1849T
Mutación del gen MPL - W515 L / K
Leucemia mieloide aguda
Clave
LMA 048-1
LMA 048-2
Estudio
Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)
Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.2-q11.23)
Leucemia mieloide crónica
Clave
LMC 049-1
LMC 049-2
Estudio
Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)
Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.22-q11.23)
Leucemia linfocítica aguda
Clave
LLA 047-1
LLA 047-2
Estudio
Deleción 5q y/o 5 (5q31.2/5p15.31)
Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)
Síndrome mielodisplásico
Clave
SMD 051
Estudio
Deleción 20q (20q12/20q13.12)
Mieloma múltiple
Clave
MMP 050-1
MMP 050-2
MMP 050-3
Estudio
Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3)
Translocación (4;14) (4p16.3-14q32.33)
Translocación (14;16) (14q32-16q23)
Leucemia promielocítica aguda
Clave
LPA 052
Estudio
Translocación (15;17) (15q24.1/17q21.1-q21.2)
Linfoma
Clave
LFM 053-1
LFM 053-2
LFM 053-3
Estudio
Bcl-6
IGH / CCND1
Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1)
Mielodisplasia / Linfoma Burkitt's
Clave
MYC 054-1
LBK 054-2
Estudio
MYC t(8;14)
Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)
Linfoma no Hodgkin
Clave
LNH 055
Estudio
Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)
Leucemia de células plasmáticas
Clave
LCP 056
Estudio
Translocación (14;16) (14q32-16q23)
E. DIAGNOSTICO GENÉTICO MOLECULAR: ENFERMEDADES MENDELIANAS Y CON HERENCIA NO TRADICIONAL
Pruebas de hibridación in situ con fluorescencia FISH para síndromes - especificar sonda
Clave
SPW 057-1
SSM 057-2
SMD 057-3
SDL 057-4
SDG 057-5
SWH 057-6
SCD 057-7
SWB 057-8
SRY 057-9
SCY 057-10
SXT 057-11
CRP 057-12
XFP 058
DMA 059-1
DMP 059-2
AME 060
FQS 061
RET 062
GAL 063
CMT 064
ETS 065
FSS 066
G1A 067
GIB 068
G6F 069
HAS 070-1
HEA 070-2
HSV 071
HSC 072-1
HIS 072-2
MAS 073
MAM 074
FAB 075
GAU 076-1
GAU 076-2
POM 077-1
POM 077-2
NPC 078-1
NPC 078-2
PWA 079
HUS 080-1
HUT 080-2
HUN 081-1
HUC 081-2
MMA 082-1
MMI 082-2
MLM 083-1
MAL 083-2
Estudio
Síndrome Prader Willi – Angelman 15q11.2
Síndrome Smith – Magenis de microdeleción 17p11.2
Síndrome Miller Diecker 17p13.3
Síndrome de microdeleción 1p36.33
Síndrome Di George 22q11.21/22q13.33
Síndrome Wolf - Hirschhorn 4p16.3
Síndrome Cri-Du-Chat/SOTOS 5p15.2, 5p15.31/ 5q31
Síndrome Williams-Beuren 7q11.23
SRY Yp11.31 Diferenciación sexual
Cromosoma Y Yp11.1-q11.1
Cromosoma X Xp11.1-q11.1
Cromosomopatías prenatales (13, 18, 21, X, Y) (13q14; 21q22; D18Z1; DXZ1; DYZ3)
Tamizaje de X-Frágil – varones. Detección de mutación por expansión de repetidos CGG en el gen FMR-1.
Distrofia Muscular de Duchenne, detección de mutaciones del gen DMD - afectado
Distrofia Muscular de Duchenne, detección de mutaciones DMD - portadora
Atrofia muscular o síndrome de Werdnig-Hoffmann. Detección de mutación por deleción de los exones 7 y 8 en el gen SMN-1.
Fibrosis quística. Detección de mutaciones en el gen CFTR
Síndrome de RETT. Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen MECP2
Galactosemia. Detección de mutaciones en el gen GALT
Charcot Marie Tooth. Detección de duplicación gen PMP22
Esclerosis tuberosa. Detección de mutaciones en los genes TSC1 y TSC2
Fenilcetonuria. Detección de mutaciones en el gen PAH.
Glucogenosis tipo 1A. Detección de mutaciones en el gen G6PC
Glucogenosis tipo 1B. Detección de mutaciones en el gen G6PT.
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Detección de 4 alelos diferentes del gen G6PD.
Hemofilia A severa. Detección de la inversión del intrón 22 del gen FVIII de la coagulación
Hemofilia A. Detección de mutaciones por secuenciación completa del gen FVIII de la coagulación - portador
Hemoglobina S. Detección de variantes patogénicas de b - globina y talasemias.
Hiperplasia suprarrenal congénita. Deficiencia de mutaciones en la enzima 21 a-hidroxilasa
Hiperplasia suprarrenal congénita. Secuenciación Sanger completa del gen de la enzima 21 a - hidroxilasa.
Sindrome de Marfán. Detección mutaciones en el gen FBN1
Síndrome de Muenke. Detección de la mutación del gen FGFR3
Síndrome de Fabry. Detección de mutaciones en el gen GLA
Síndrome de Gaucher. Detección de mutaciones en el gen GBA - afectado
Síndrome de Gaucher. Detección de mutaciones en el gen GBA - portador
Síndrome de Pompe. Detección de mutaciones en el gen GAA. - afectado
Síndrome de Pompe. Detección de mutaciones en el gen GAA - portador
Síndrome de Niemann Pick. Detección de mutaciones en los genes NPC1 y NPC2. - afectado
Síndrome de Niemann Pick. Detección de mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 - portador
Síndrome de Prader-Willi / Angelman. Detección de una alteración en el patrón de expresión de genes localizados en el cromosoma 15.
Síndrome de Hurler / Scheie o Mucoplisacaridosis tipo I. Detección de mutaciones en el gen IDUA.- afectado
Síndrome de Hurler / Scheie o Mucoplisacaridosis tipo I. Detección de mutaciones en el gen IDUA - portador
Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II. Detección de mutaciones en el gen IDS - afectado
Síndrome de Hunter o Mucopolisacáridos tipo II. Detección de mutaciones en el gen IDS - portador
Síndrome de Morquio o Mucopolisacáridos tipo IV. Detección de mutaciones en el gen GALNS - afectado
Síndrome de Morquio o Mucopolisacaridosis IV. Detección de mutaciones en el gen GALNS - portador
Síndrome Maroteaux Lamy o Mucopolisacáridos tipo VI. Detección mutaciones en el gen ARSB - afectado
Síndrome Maroteaux Lamy o Mucopolisacáridos tipo VI. Detección de mutaciones por secuenciación del gen ARSB - portador
F. GENETICA BIOQUIMICA
Clave
TAR 084
AAO 085
PAP 086
PAC 087
MPS 088
ARA 089
AMM 090
AMO 091
LAC 092
PIR 093
AOO 094
AGL 095
PPX 096
GAT 097
BIO 098
PKU 099
ACO 100
GFD 101
HAM 102
ELH 103
ITR 104
Estudio
Tamiz metabólico de alto riesgo
Perfil de aminoácidos en orina - cuantitativo
Perfil de aminoácidos en plasma - cuantitativo
Perfil de acilcarnitinas
Mucopolisacáridos en orina
Arilsulfatasa - A en suero
Acido Metilmalónico en orina
Amonio en sangre
Lactato en plasma
Piruvato en plasma
Ácidos orgánicos en orina
Ácidos grasos de cadena muy larga
Panel peroxisomal
Galactosa uridil-transferasa - cuantitativa
Biotinidasa - cuantitativa
Fenilalanina y tirosina en sangre - cuantitativa
Ácido orótico en orina
Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa - cuantitativa
Hormona Anti-mullerina
Electroforesis de hemoglobinas
Inmunotripsina reactiva neonatal - fibrosis quística
G. PRUEBA DE FILIACION: PATERNIDAD, MATERNIDAD Y PARENTESCO
Clave
PAT 105
PPA 106
PPI 107
AUC 108
ADM 109
PGI 110
MSS 111
Estudio
Pruebas de asignación / exclusión de paternidad biológica molecular por PCR para 2 personas: padre e hijo o madre e hijo.
Pruebas de paternidad con muestras alternativas
Paternidad privada prenatal invasiva
Análisis de marcadores uniparentales en el Cromosoma Y
ADNmt - mitocondrial
Patrón genético de un individuo
Extracción de ADN desde células de líquido amniótico
H. DIAGNÓSTICO GENÓMICO: MICROARREGLOS, EXOMAS, NGS, MLPA
Clave
MIC 112
EXO 113
EXC 114
NGS 115
MLP 116
Estudio
Diagnóstico molecular por microarreglos
Exoma clínico completo
Exoma clínico dirigido
Secuenciación completa mediante NGS - indicar síndrome o región a analizar
Análisis genético mediante MLPA - indicar síndrome o región a analizar
I. DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES DE TRANSMISIÓN SEXUAL
Clave
VPH 117
VPV 118
ETS 119
ETS 120
Estudio
Detección y tipificación del virus del papiloma humano - 96 variantes por PCR
Detección y tipificación del virus del papiloma humano - 14 variantes por PCR
Panel detección de 5 infecciones de transmisión sexual por PCR en tiempo real
Panel detección de 11 Infecciones de transmisión sexual por PCR en tiempo real
J. HISTOCOMPATIBLIDAD Y PRUEBAS ESPECIALES
Clave
HAR 121
HBR 122
HCR 123
HPR 124
HDR 125
PCC 126
HLE 127
CMV 128
VBK 129
PTM 130
PGD 131
SCY 132
SKY 133
YDE 134
ANE 135
MIC 136
Estudio
HLA Clase I (A,B,C) y Clase II (DRB1, DRB345, DQA1 / DQB1, DPA1 / DPB1)
HLA Clase I (A,B,C) y Clase II (DRB1, DQB1, DB345)
Detección de Anticuerpos anti-HLA (PRA)
Porcentaje de anticuerpos anti-HLA (% PRA)
Pruebas cruzadas linfocitarias por CDC
Pruebas cruzadas linfocitarias
Tipificación HLA locus especifico
Carga viral para detección de Citomegalovirus (CMV)
Carga viral para detección de virus BK
Panel de trombofilias
Panel de 23 genes en pacientes con diabetes Tipo 2
Secuenciación del cromosoma Y
Análisis de secuencias del Y: SRY, AZF A, AZF B, AZF C
Detección de microdeleciones en el brazo largo del cromosoma Y en pacientes con oligospermia o azoospermia
Detección temprana de aneuploidías - AneuFast
Cariotipo molecular por microarreglos