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LOGOTIPO CITO LAB.png

LISTA DE PRUEBAS 2024

A. Tamiz metabólico neonatal

Clave

TMN 001
TMN 002 

TMN 003

Estudio
 

Tamiz Metabólico Neonatal Básico
Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado - 67 enfermedades
Tamiz Metabólico Neonatal Plus - 109 enfermedades

B. CITOGENETICA EN DIFERENTES TIPOS DE TEJIDOS

Clave
 

CSP 004

CSF 005

CAR 006

CMO 007

CLA 008

CPA 009-1

CPA 009-2

CBL 010

KBL 011

CBA 012

KBA 013

CBC 014

KBC 015

Estudio
 

Cariotipo en sangre periférica

Cariotipo de fragilidad cromosómica - rompimientos cromosómicos espontáneos o inducidos.

Cariotipo en sangre periférica de alta resolución

Cariotipo en aspirado de médula ósea

Cariotipo en líquido amniótico

Cariotipo en producto de aborto

Cariotipo molecular prenatal en producto de aborto por NGS

Constitutional BoBs Test en líquido amniótico

Karyolite BoBs Test en líquido amniótico

Constitutional BoBs Test en producto de aborto

Karyolite BoBs Test en producto de aborto

Constitutional BoBs Test en cordocentesis

Karyolite BoBs Test en cordocentesis

C. DIAGNOSTICO PRENATAL: MARCADORES PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZO (CON O SIN RIESGO DE PREECLAMPSIA) 
DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO (ADN FETAL EN SANGRE MATERNA NIPT)

Clave
 

DMM 016-1

DMM 016-2

TMM 017

CMM 018

DPI 019

Estudio
 

Dúo Marcador en Suero Materno Prenatal (10.5 a 13.5 semanas de gestación por USG)

Dúo Marcador en Suero Materno Prenatal (10.5 a 13.5 semanas de gestación por USG) con riego de preeclampsia

Triple Marcador en Suero Materno Prenatal (15.5 a 20.5 semanas de gestación por USG)

Cuádruple Marcador en Suero Materno Prenatal (15.5 a 20.5 semanas de gestación por USG)

Diagnóstico prenatal no invasivo de ADN fetal en sangre materna - NIPT

D. HEMATO-ONCOLOGIA: ANÁLISIS MORFOLÓGICO Y TINCIONES, CITOGENÉTICA, CITOMETRÍA DE FLUJO, BIOLOGÍA MOLECULAR, PCR Y PRUEBAS POR FISH

 

ANALISIS MORFOLOGICO Y TINCIONES

Clave
 

AMS 020-1

TMO 020-2

SNB 020-3

ETS 020-4

TPS 020-5

FAT 020-6

Estudio
 

Análisis morfológico en sangre periférica o aspirado de médula ósea con tinción de Wright.

Tinción de mieloperoxidasa - diferenciación de la leucemia mieloide de la linfoide

Tinción de sudan negro B - diferenciación de blasto de linaje mieloide del linfoide

Tinción de esterasas - diferenciación de blastos de la estirpe granulocítica de la monocítica

Tinción de ácido peryódico de Schiff - diferenciación de las leucemias de precursores linfoides

Tinción de fosfatasa ácida resistente a tartrato - identificación de leucemia de células peludas

CITOGENETICA

Clave
 

CMO 021

CMA 022

CSB 023

Estudio
 

Cariotipo en aspirado de médula ósea

Cariotipo en aspirado de médula ósea, rompimientos cromosómicos (aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas)

Cariotipo en sangre periférica con > 20% de blastos en circulación

CITOMETRÍA DE FLUJO

Clave
 

IFM 024-1

IFS 024-2

IFP 024-3

SLB 025-1

SLT 025-2

SBT 025-3

HPF 026

IND 027

EMR 028-1

EMB 028-2

EMT 028-3

EMM 028-4

Estudio
 

Inmunofenotipo de Leucemia / Linfoma en aspirado médula ósea.

Inmunofenotipo Leucemia / Linfoma en sangre periférica

Inmunofenotipo plaquetario

Subpoblación de linfocitos B

Subpoblación de linfocitos T

Subpoblación de linfocitos B, T y Células NK

Hemoglobinuria paroxística nocturna - Flaer

Índice de ADN - contenido celular de ADN

Enfermedad mínima residual

Enfermedad mínima residual - panel B

Enfermedad mínima residual - panel linfocitos T

Enfermedad mínima residual - panel mieloide

BIOLOGIA MOLECULAR

Detección de rearreglos genéticos y mutaciones en leucemia

Clave
 

MPL 029

MPL 029-1

MPL 029-2

MPL 029-3

PLM 030

PML 030-1

PML 030-2

PML 030-3

PML 030-4

PML 030-5

PML 030-6

PML 030-7  

NES 031

DQU 032

PHI 033

DPH 034

Estudio
 

Multiplex RT-PCR genes de fusión en leucemia

Leucemia linfoblástica aguda

Leucemia mieloide aguda

Leucemia crónica y mielodisplasia

Detección de 28 translocaciones en leucemia

Panel de leucemia mieloide aguda

Panel de leucemia linfocítica crónica

Panel de leucemia mieloide crónica

Panel de mieloma múltiple

Panel de síndrome mielodisplásico  

Panel de transtornos mieloides

Panel de neoplasias mieloproliferaivas

Nested PCR - semicuantitativo de enfermedad mínima residual en leucemia

Detección de Quimerismo - análisis de viabilidad genética del donante y receptor de trasplante

Detección cuantitativa del transcrito de fusión bcr/abl t(9;22)

Detección cualitativa del transcrito de fusión bcr/abl t(9;22)

Detección de rearreglos genéticos por PCR convencional

Leucemia linfoblástica aguda

Clave
 

TEL 035-1

E2A 035-2

AF4 035-3

TAL 035-4

Estudio
 

tel-aml1 t(12;21)

e2a-pbx1 t(1;19)

mll-af4 t(4;11)

tal1-tcr t(1;14)

Leucemia mieloide aguda

Clave
 

AML 036-1

AF9 036-2

PML 036-3

RAR 036-4

INV 036-5

Estudio
 

aml1-eto t(8;21)

mll-af9 t(9;11)

pml-rara t(15;17)

plzf-rara t(11;17)

cbf-myh11 inv(16)

Linfoma no Hodgking, folicular y células del manto

Clave
 

BCL 037-1

BCL 037-2

BCJ 037-3                    

Estudio
 

bcl1-Igh t(11;14)

bcl2-Igh t(14;18)

myc-Igh t(8;14)

Pruebas de hibridación in situ con fluorescencia FISH para leucemia – especificar sonda

Clave
 

LLC 046-1

LLC 046-2

Estudio
 

Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3 )

Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1)

Pruebas para detección de mutaciones genéticas para leucemias

Clave
 

FLT 038

DMN 039

MGC 040

TP5 041

IGV 042

MAT 043

JAK 044

MPL 045

Estudio
 

Mutación del gen FLT3

Mutación del gen N-Ras

Mutación del gen CEBPA

Mutación del gen p53

Mutación del gen IgVH

Mutación ABL - T315I

Mutación del gen Jak-2 - V617F / C1849T

Mutación del gen MPL - W515 L / K

Leucemia mieloide aguda

Clave
 

LMA 048-1

LMA 048-2 

Estudio
 

Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)

Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.2-q11.23)

Leucemia mieloide crónica

Clave
 

LMC 049-1

LMC 049-2

Estudio
 

Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)

Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.22-q11.23)

Leucemia linfocítica aguda

Clave
 

LLA 047-1

LLA 047-2

Estudio
 

 Deleción 5q y/o 5 (5q31.2/5p15.31)

 Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)

Síndrome mielodisplásico

Clave
 

SMD 051

Estudio
 

Deleción 20q (20q12/20q13.12)

Mieloma múltiple

Clave
 

MMP 050-1

MMP 050-2

MMP 050-3

Estudio
 

Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3)

Translocación (4;14) (4p16.3-14q32.33)

Translocación (14;16) (14q32-16q23)

Leucemia promielocítica aguda

Clave
 

LPA 052

Estudio
 

Translocación (15;17) (15q24.1/17q21.1-q21.2)

Linfoma

Clave
 

LFM 053-1

LFM 053-2

LFM 053-3

Estudio
 

Bcl-6

IGH / CCND1

Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1)

Mielodisplasia / Linfoma Burkitt's

Clave
 

MYC 054-1

LBK 054-2

Estudio
 

MYC t(8;14)

Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)

Linfoma no Hodgkin

Clave
 

LNH 055

Estudio
 

Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)

Leucemia de células plasmáticas

Clave
 

LCP 056

Estudio
 

Translocación (14;16) (14q32-16q23)

E. DIAGNOSTICO GENÉTICO MOLECULAR: ENFERMEDADES MENDELIANAS Y CON HERENCIA NO TRADICIONAL

 

Pruebas de hibridación in situ con fluorescencia FISH para síndromes - especificar sonda

Clave
 

SPW 057-1

SSM 057-2

SMD 057-3

SDL 057-4

SDG 057-5

SWH 057-6

SCD 057-7

SWB 057-8

SRY 057-9

SCY 057-10

SXT 057-11

CRP 057-12

XFP 058

DMA 059-1

DMP 059-2

AME 060

FQS 061

RET 062

GAL 063

CMT 064

ETS 065

FSS 066

G1A 067

GIB 068

G6F 069

HAS 070-1

HEA 070-2

HSV 071

HSC 072-1

HIS 072-2

MAS 073

MAM 074

FAB 075

GAU 076-1

GAU 076-2

POM 077-1

POM 077-2

NPC 078-1

NPC 078-2

PWA  079

HUS 080-1

HUT 080-2

HUN 081-1

HUC 081-2

MMA 082-1

MMI 082-2

MLM 083-1

MAL 083-2

Estudio
 

Síndrome Prader Willi – Angelman 15q11.2

Síndrome Smith – Magenis  de microdeleción 17p11.2

Síndrome Miller Diecker 17p13.3

 Síndrome de microdeleción 1p36.33

 Síndrome Di George 22q11.21/22q13.33

 Síndrome Wolf - Hirschhorn 4p16.3

 Síndrome Cri-Du-Chat/SOTOS 5p15.2, 5p15.31/ 5q31

 Síndrome Williams-Beuren 7q11.23

 SRY Yp11.31 Diferenciación sexual

 Cromosoma Y Yp11.1-q11.1

 Cromosoma X Xp11.1-q11.1

 Cromosomopatías prenatales (13, 18, 21, X, Y) (13q14; 21q22; D18Z1; DXZ1; DYZ3)

Tamizaje de X-Frágil – varones. Detección de mutación por expansión de repetidos CGG en el gen FMR-1.

Distrofia Muscular de Duchenne, detección de mutaciones del gen DMD - afectado

Distrofia Muscular de Duchenne, detección de mutaciones DMD - portadora

Atrofia muscular o síndrome de Werdnig-Hoffmann. Detección de mutación por deleción de los exones 7 y 8 en el gen SMN-1.

Fibrosis quística. Detección de mutaciones en el gen CFTR

Síndrome de RETT. Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen MECP2

Galactosemia. Detección de mutaciones en el gen GALT

Charcot Marie Tooth. Detección de duplicación gen PMP22

Esclerosis tuberosa. Detección de mutaciones en los genes TSC1 y TSC2

Fenilcetonuria. Detección de mutaciones en el gen PAH.

Glucogenosis tipo 1A. Detección de mutaciones en el gen G6PC

Glucogenosis tipo 1B. Detección de mutaciones en el gen G6PT.

Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Detección de 4 alelos diferentes del gen G6PD.

Hemofilia A severa. Detección de la inversión del intrón 22 del gen FVIII de la coagulación

Hemofilia A. Detección de mutaciones por secuenciación completa del gen FVIII de la coagulación - portador

Hemoglobina S. Detección de variantes patogénicas de b - globina y talasemias.

Hiperplasia suprarrenal congénita. Deficiencia de mutaciones en la enzima 21 a-hidroxilasa

Hiperplasia suprarrenal congénita. Secuenciación Sanger completa del gen de la enzima 21 a -  hidroxilasa. 

Sindrome de Marfán. Detección mutaciones en el gen FBN1

Síndrome de Muenke. Detección de la mutación del gen FGFR3

Síndrome de Fabry. Detección de mutaciones en el gen GLA

Síndrome de Gaucher. Detección de mutaciones en el gen GBA - afectado

Síndrome de Gaucher. Detección de mutaciones en el gen GBA - portador

Síndrome de Pompe. Detección de mutaciones en el gen GAA. - afectado

Síndrome de Pompe. Detección de mutaciones en el gen GAA - portador

Síndrome de Niemann Pick. Detección de mutaciones en los genes NPC1 y NPC2. - afectado

Síndrome de Niemann Pick. Detección de mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 - portador

Síndrome de Prader-Willi / Angelman. Detección de una alteración en el patrón de expresión de genes localizados en el cromosoma 15.

Síndrome de Hurler / Scheie o Mucoplisacaridosis tipo I. Detección de mutaciones en el gen IDUA.- afectado

Síndrome de Hurler / Scheie o Mucoplisacaridosis tipo I. Detección de mutaciones en el gen IDUA - portador

Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II. Detección de mutaciones en el gen IDS - afectado

Síndrome de Hunter o Mucopolisacáridos tipo II. Detección de mutaciones en el gen IDS - portador

Síndrome de Morquio o Mucopolisacáridos tipo IV. Detección de mutaciones en el gen GALNS - afectado

Síndrome de Morquio o  Mucopolisacaridosis IV. Detección de mutaciones en el gen GALNS - portador

Síndrome Maroteaux Lamy o Mucopolisacáridos tipo VI. Detección mutaciones en el gen ARSB - afectado

Síndrome Maroteaux Lamy o Mucopolisacáridos tipo VI. Detección de mutaciones por secuenciación del gen ARSB - portador

F. GENETICA BIOQUIMICA

Clave
 

TAR 084

AAO 085

PAP 086

PAC 087

MPS 088

ARA 089

AMM 090

AMO 091

LAC 092

PIR 093

AOO 094 

AGL 095

PPX 096

GAT 097

BIO 098

PKU 099

ACO 100

GFD 101

HAM 102

ELH 103

ITR  104

Estudio
 

Tamiz metabólico de alto riesgo

Perfil de aminoácidos en orina - cuantitativo

Perfil de aminoácidos en plasma - cuantitativo

Perfil de acilcarnitinas

Mucopolisacáridos en orina

Arilsulfatasa - A en suero

Acido Metilmalónico en orina

Amonio en sangre

Lactato en plasma

Piruvato en plasma

Ácidos orgánicos en orina

Ácidos grasos de cadena muy larga

Panel peroxisomal

Galactosa uridil-transferasa - cuantitativa

Biotinidasa - cuantitativa

Fenilalanina y tirosina en sangre - cuantitativa

Ácido orótico en orina

Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa - cuantitativa

Hormona Anti-mullerina

Electroforesis de hemoglobinas

Inmunotripsina reactiva neonatal - fibrosis quística

G.  PRUEBA DE FILIACION: PATERNIDAD, MATERNIDAD Y PARENTESCO

Clave
 

PAT 105

PPA 106

PPI 107

AUC  108

ADM 109

 

PGI 110

MSS 111

Estudio
 

Pruebas de asignación / exclusión de paternidad biológica molecular por PCR para 2 personas: padre e hijo o madre e hijo.

 

Pruebas de paternidad con muestras alternativas

Paternidad privada prenatal invasiva

Análisis de marcadores uniparentales en el Cromosoma Y

ADNmt - mitocondrial

 

Patrón genético de un individuo

Extracción de ADN desde células de líquido amniótico

H.  DIAGNÓSTICO GENÓMICO: MICROARREGLOS, EXOMAS, NGS, MLPA

Clave
 

MIC 112

EXO 113

EXC 114

NGS 115

MLP 116

Estudio
 

Diagnóstico molecular por microarreglos

Exoma clínico completo

Exoma clínico dirigido

Secuenciación completa mediante NGS - indicar síndrome o región a analizar 

Análisis genético mediante MLPA - indicar síndrome o región a analizar

I. DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES DE TRANSMISIÓN SEXUAL

Clave
 

VPH 117

VPV 118

ETS 119

ETS 120

Estudio
 

Detección y tipificación del virus del papiloma humano - 96 variantes por PCR

Detección y tipificación del virus del papiloma humano - 14 variantes por PCR

Panel detección de 5 infecciones de transmisión sexual por PCR en tiempo real

Panel detección de 11 Infecciones de transmisión sexual por PCR en tiempo real

J.  HISTOCOMPATIBLIDAD Y PRUEBAS ESPECIALES

Clave
 

HAR 121

HBR 122

HCR 123

HPR 124

HDR 125

PCC 126

HLE 127

CMV 128

VBK 129

PTM 130

PGD 131

SCY 132

SKY 133

YDE 134

ANE 135

MIC 136

Estudio
 

HLA Clase I (A,B,C) y Clase II (DRB1, DRB345, DQA1 / DQB1, DPA1 / DPB1)

HLA Clase I (A,B,C) y Clase II (DRB1, DQB1, DB345)

Detección de Anticuerpos anti-HLA (PRA)

Porcentaje de anticuerpos anti-HLA (% PRA)

Pruebas cruzadas linfocitarias por CDC

Pruebas cruzadas linfocitarias 

Tipificación HLA locus especifico

Carga viral para detección de Citomegalovirus (CMV)

Carga viral para detección de virus BK

Panel de trombofilias

Panel de 23 genes en pacientes con diabetes Tipo 2

Secuenciación del cromosoma Y

Análisis de secuencias del Y: SRY, AZF A, AZF B, AZF C

Detección de microdeleciones en el brazo largo del cromosoma Y en pacientes con oligospermia o azoospermia

Detección temprana de aneuploidías - AneuFast

Cariotipo molecular por microarreglos

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