Estudio de Cariotipo

En el estudio de cariotipo se detectan alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas de utilidad diagnóstica en pacientes con múltiples malformaciones congénitas, con retraso mental, genitales ambiguos, amenorrea, falla en la pubertad, infertilidad o esterilidad, además en individuos expuestos a agentes carcinogénicos o radiaciones y en pacientes con enfermedades neoplásicas; en este sentido, se cuenta con cariotipos en diferentes tipos de tejidos: sangre periférica, aspirado de médula ósea o líquido amniótico.
Lista de estudios
CSP 004 Cariotipo en sangre periférica
CSF 005 Cariotipo de fragilidad cromosómica - rompimientos cromosómicos espontáneos e inducidos
CAR 006 Cariotipo en sangre periférica de alta resolución
CLA 008 Cariotipo en líquido amniótico
CPA 009-1 Cariotipo en producto de aborto
CPA 009-2 Cariotipo molecular prenatal en producto de aborto por NGS
ANE 135 Detección temprana de aneuploidías - AneuFast
MIC 136 Cariotipo molecular por microarreglos
Área Perinatal

El principal objetivo clínico durante el periodo perinatal es la identificación temprana de complicaciones que puedan afectar el desarrollo y la supervivencia del feto o del recién nacido mediante un diagnóstico de precisión por medio de la consulta clínica y de estudios citogenéticos, bioquímicos y moleculares especializados como se ilustra en el esquema que es implementado por CitoLab.
Tamiz metabólico neonatal

Los defectos al nacimiento o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades que alteran la estructura anatómica, la fisiología, el metabolismo y el desarrollo de los recién nacidos. Sus manifestaciones en los primeros días de vida pueden ser retraso mental, crisis agudas, enfermedad hepática, cataratas, septicemia, inmunodeficiencias, problemas pulmonares y digestivos, trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de pérdida de sal, trastornos neuromusculares, cardíacos o muerte súbita. Algunas de estas enfermedades se pueden prevenir, si son diagnosticadas oportunamente en los primeros días de vida a través de un examen de laboratorio practicado al recién nacido conocido como TAMIZ NEONATAL. La toma de muestra para el examen de tamiz neonatal se debe realizar de preferencia entre los 3 a 5 días posteriores al nacimiento, la sangre es obtenida por punción de talón la que se impregna en una tarjeta de papel filtro especial.
Lista de estudios
TMN 001 Tamiz Metabólico Neonatal Básico
TMN 002 Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado - 67 enfermedades
TMN 003 Tamiz Metabólico Neonatal Plus - 109 enfermedades
Tamizaje de riesgo prenatal: dúo, triple y cuádruple marcador

La introducción de técnicas avanzadas de ultrasonido y marcadores bioquímicos durante el primer trimestre de una gestación habitual o con factores de riesgo de preeclampsia ha demostrado su utilidad clínica en la detección temprana de alto riesgo de síndrome de Down, defectos en el cierre del tubo neural y aneuploidías de los cromosomas 13, 18 y 21 con un alto índice de confiabilidad del diagnóstico clínico en la etapa prenatal.
Lista de estudios
DMM 016-1 Dúo Marcador en Suero Materno Prenatal
DMM 016-2 Dúo Marcador en Suero Materno Prenatal con riego de preeclampsia
TMM 017 Triple Marcador en Suero Materno Prenatal
CMM 018 Cuádruple Marcador en Suero Materno Prenatal
Diagnóstico prenatal no invasivo - NIPT

A partir del descubrimiento de ADN fetal libre en sangre materna, se abrió la posibilidad de realizar una prueba prenatal no invasiva (NIPT) con una alta sensibilidad y especificidad para la detección de aneuploidías en todos los cromosomas, CNV’s, microdeleciones y determinación del sexo fetal. Se puede realizar en toda mujer embarazada independientemente de sus antecedentes personales o familiares.
Estudio
DPI 019 Diagnóstico prenatal no invasivo ADN fetal en sangre materna - NIPT
Diagnóstico genético molecular

Las técnicas de ADN recombinarte de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), amplificación múltiple de sondas dependiente de ligamiento (MLPA), ensayos de restricción y secuenciación Sanger para la detección, ausencia e integridad de secuencias específicas ADN genómico, representan herramientas de gran utilidad para el diagnóstico y pronóstico clínico en diferentes especialidades en la Genética Clínica.
Lista de estudios
XFP 058 DMA 059-1 Tamizaje de X-Frágil – varones. Detección de mutaciones por expansión de repetidos CGG en el gen FMR1 Distrofia Muscular de Duchenne, detección de mutaciones del gen DMD - afectado
DMP 059-2 Distrofia Muscular de Duchenne, detección de mutaciones DMD - portadora
AME 060 Atrofia muscular o síndrome de Werdnig-Hoffmann. Detección de mutación por deleción de los exones 7 y 8 en el gen SMN-1.
FQS 061 Fibrosis quística. Detección de mutaciones en el gen CFTR
RET 062 Síndrome de RETT. Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen MECP2
GAL 063 Galactosemia. Detección de mutaciones en el gen GALT
CMT 064 Charcot Marie Tooth. Detección de duplicación gen PMP22
ETS 065 Esclerosis tuberosa. Detección de mutaciones en los genes TSC1 y TSC2
FSS 066 Fenilcetonuria. Detección de mutaciones en el gen PAH.
G1A 067 Glucogenosis tipo 1A. Detección de mutaciones en el gen G6PC
GIB 068 Glucogenosis tipo 1B. Detección de mutaciones en el gen G6PT.
G6F 069 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Detección de 4 alelos diferentes del gen G6PD.
HAS 070-1 Hemofilia A severa. Detección de la inversión del intrón 22 del gen FVIII de la coagulación
HEA 070-2 Hemofilia A. Detección de mutaciones por secuenciación completa del gen FVIII de la coagulación - portador
HSV 071 Hemoglobina S. Detección de variantes patogénicas de b - globina y talasemias.
HSC 072-1 Hiperplasia suprarrenal congénita. Deficiencia de mutaciones en la enzima 21 a-hidroxilasa
HIS 072-2 Hiperplasia suprarrenal congénita. Secuenciación Sanger completa del gen de la enzima 21 a - hidroxilasa.
MAS 073 Sindrome de Marfán. Detección mutaciones en el gen FBN1
MAM 074 Síndrome de Muenke. Detección de la mutación del gen FGFR3
FAB 075 Síndrome de Fabry. Detección de mutaciones en el gen GLA
GAU 076-1 Síndrome de Gaucher. Detección de mutaciones en el gen GBA - afectado
GAU 076-2 Síndrome de Gaucher. Detección de mutaciones en el gen GBA - portador
POM 077-1 Síndrome de Pompe. Detección de mutaciones en el gen GAA. - afectado
POM 077-2 Síndrome de Pompe. Detección de mutaciones en el gen GAA - portador
NPC 078-1 Síndrome de Niemann Pick. Detección de mutaciones en los genes NPC1 y NPC2. - afectado
NPC 078-2 Síndrome de Niemann Pick. Detección de mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 - portador
PWA 079 Síndrome de Prader-Willi / Angelman. Detección de una alteración en el patrón de expresión de genes localizados en el cromosoma 15.
HUS 080-1 Síndrome de Hurler / Scheie o Mucoplisacaridosis tipo I. Detección de mutaciones en el gen IDUA - afectado
HUT 080-2 Síndrome de Hurler / Scheie o Mucoplisacaridosis tipo I. Detección de mutaciones en el gen IDUA - portador
HUN 081-1 Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II. Detección de mutaciones en el gen IDS - afectado
HUC 081-2 Síndrome de Hunter o Mucopolisacáridos tipo II. Detección de mutaciones en el gen IDS - portador
MMA 082-1 Síndrome de Morquio o Mucopolisacáridos tipo IV. Detección de mutaciones en el gen GALNS - afectado
MLM 083-1 Síndrome Maroteaux Lamy o Mucopolisacáridos tipo VI. Detección mutaciones en el gen ARSB - afectado
MAL 083-2 Síndrome Maroteaux Lamy o Mucopolisacáridos tipo VI. Detección de mutaciones por secuenciación del gen ARSB - portador
Genética bioquímica

Aproximadamente uno de cada 2500 recién nacidos está afectado con un error innato del metabolismo y algunas de estas enfermedades, se caracterizan por ofrecer la oportunidad de una intervención terapéutica para evitar que en el paciente se instauren graves secuelas como el RETRASO MENTAL, debidas a la acumulación o deficiencia de ciertos metabolitos.
Lista de estudios
TAR 084 Tamiz metabólico de alto riesgo
AAO 085 Perfil de aminoácidos en orina - cuantitativo
PAP 086 Perfil de aminoácidos en plasma - cuantitativo
PAC 087 Perfil de acilcarnitinas
MPS 088 Mucopolisacáridos en orina
ARA 089 Arilsulfatasa - A en suero
AMM 090 Ácido Metilmalónico en orina
AMO 091 Amonio en sangre
LAC 092 Lactato en plasma
PIR 093 Piruvato en plasma
AOO 094 Ácidos orgánicos en orina
AGL 095 Ácidos grasos de cadena muy larga
PPX 096 Panel peroxisomal
GAT 097 Galactosa uridil-transferasa - cuantitativa
PKU 099 Fenilalanina y tirosina en sangre - cuantitativa
ACO 100 Ácido orótico en orina
GFD 101 Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa - cuantitativa
HAM 102 Hormona Anti-mullerina
ELH 103 Electroforesis de hemoglobinas
ITR 104 Inmunotripsina reactiva neonatal - fibrosis quística
Citogenética molecular - FISH
La prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH) de sondas complementarias hacia regiones específicas del ADN genómico es utilidad clínica en la práctica médica para el diagnóstico de diferentes síndromes genéticos, desordenes hematológicos y diferenciación sexual.
Hemato - oncología
Lista de pruebas
LLC 046-1 Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3 )
LLC 046-2 Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1)
LLA 047-1 Deleción 5q y/o 5 (5q31.2/5p15.31)
LLA 047-2 Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)
LMA 048-1 Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)
LMA 048-2 Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.2-q11.23)
LMC 049-1 Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)
LMC 049-2 Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.22-q11.23)
MMP 050-1 Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3)
MMP 050-2 Translocación (4;14) (4p16.3-14q32.33)
MMP 050-3 Translocación (14;16) (14q32-16q23)
SMD 051 Deleción 20q (20q12/20q13.12)
LPA 052 Translocación (15;17) (15q24.1/17q21.1-q21.2)
LFM 053-1 Bcl-6
LFM 053-2 IGH / CCND1
LFM 053-3 Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1)
MYC 054-1 MYC t(8;14)
LBK 054-2 Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)
LNH 055 Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)
LCP 056 Translocación (14;16) (14q32-16q23)
Síndromes genéticos
Lista de pruebas
SPW 057-1 Síndrome Prader Willi – Angelman 15q11.2
SSM 057-2 Síndrome Smith – Magenis de microdeleción 17p11.2
SMD 057-3 Síndrome Miller Diecker 17p13.3
SDL 057-4 Síndrome de microdeleción 1p36.33
SDG 057-5 Síndrome Di George 22q11.21/22q13.33
SWH 057-6 Síndrome Wolf - Hirschhorn 4p16.3
SCD 057-7 Síndrome Cri-Du-Chat/SOTOS 5p15.2, 5p15.31/ 5q31
SWB 057-8 Síndrome Williams-Beuren 7q11.23
Diferenciación sexual
Lista de pruebas
SRY 057-9 SRY Yp11.31 Diferenciación sexual
SCY 057-10 Cromosoma Y Yp11.1-q11.1
SXT 057-11 Cromosoma X Xp11.1-q11.1
Cromosomopatías prenatales
Se analizan alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas para la identificación temprana de múltiples patologías congénitas en el feto o recién nacido como es el retraso mental o genitales ambiguos, en este sentido, se cuenta con la prueba de cariotipo en diferentes tipos de tejidos como es en sangre periférica, líquido amniótico y tejido embrionario de producto de aborto.
Lista de pruebas
CRP 057-12 Cromosomopatías prenatales (13, 18, 21, X, Y) (13q14; 21q22; D18Z1; DXZ1; DYZ3)
Estudio de FISH
La prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH) de sondas complementarias hacia regiones específicas del ADN genómico es utilidad clínica en la práctica médica para el diagnóstico de diferentes síndromes genéticos, desordenes hematológicos y diferenciación sexual.
Hemato - oncología

Lista de estudios
LLC 046-1 Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3 )
LLC 046-2 Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1)
LLA 047-1 Deleción 5q y/o 5 (5q31.2/5p15.31)
LLA 047-2 Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)
LMA 048-1 Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)
LMA 048-2 Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.2-q11.23)
LMC 049-1 Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)
LMC 049-2 Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.22-q11.23)
MMP 050-1 Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3)
MMP 050-2 Translocación (4;14) (4p16.3-14q32.33)
MMP 050-3 Translocación (14;16) (14q32-16q23)
SMD 051 Deleción 20q (20q12/20q13.12)
LPA 052 Translocación (15;17) (15q24.1/17q21.1-q21.2)
LFM 053-1 Bcl-6
LFM 053-2 IGH / CCND1
LFM 053-3 Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1)
MYC 054-1 MYC t(8;14)
LBK 054-2 Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)
LNH 055 Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)
LCP 056 Translocación (14;16) (14q32-16q23)
Síndromes genéticos

Lista de estudios
SPW 057-1 Síndrome Prader Willi – Angelman 15q11.2
SSM 057-2 Síndrome Smith – Magenis de microdeleción 17p11.2
SMD 057-3 Síndrome Miller Diecker 17p13.3
SDL 057-4 Síndrome de microdeleción 1p36.33
SDG 057-5 Síndrome Di George 22q11.21/22q13.33
SWH 057-6 Síndrome Wolf - Hirschhorn 4p16.3
SCD 057-7 Síndrome Cri-Du-Chat/SOTOS 5p15.2, 5p15.31/ 5q31
SWB 057-8 Síndrome Williams-Beuren 7q11.23
Diferenciación sexual

Lista de estudios
SRY 057-9 SRY Yp11.31 Diferenciación sexual
SCY 057-10 Cromosoma Y Yp11.1-q11.1
SXT 057-11 Cromosoma X Xp11.1-q11.1
Cromosomopatías prenatales

Se analizan alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas para la identificación temprana de múltiples patologías congénitas en el feto o recién nacido como es el retraso mental o genitales ambiguos, en este sentido, se cuenta con la prueba de cariotipo en diferentes tipos de tejidos como es en sangre periférica, líquido amniótico y tejido embrionario de producto de aborto.
Estudios de biología molecular
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En los últimos 5 años las técnicas avanzadas para el análisis simultaneo del genoma completo del ADNA humano (GWAS) ha permitido la identificación de variaciones genéticas en el número de copias (CNV) o en la secuencia nucleótidos (SNP) de utilidad clínica que ha permitido determinar el nivel de susceptibilidad o riesgo para el desarrollo de una patología, pruebas de paternidad, detección de enfermedades de transmisión sexual, histocompatibilidad entre tejidos y errores en la diferenciación sexual.
Lista de estudios
CBL 010 Constitutional BoBs Test en líquido amniótico
KBL 011 Karyolite BoBs Test en líquido amniótico
CBA 012 Constitutional BoBs Test en producto de aborto
KBA 013 Karyolite BoBs Test en producto de aborto
CBC 014 Constitutional BoBs Test en cordocentesis
KBC 015 Karyolite BoBs Test en cordocentesis
PAT 105 Pruebas de asignación / exclusión de paternidad biológica molecular por PCR para 2 personas: padre e hijo o madre e hijo.
PPA 106 Pruebas de paternidad con muestras alternativas
PPI 107 Paternidad privada prenatal invasiva
AUC 108 Análisis de marcadores uniparentales en el Cromosoma Y
ADM 109 ADNmt - mitocondrial
PGI 110 Patrón genético de un individuo
MSS 111 Extracción de ADN desde células de líquido amniótico
VPH 117 Detección y tipificación del virus del papiloma humano - 96 variantes por PCR
VPV 118 Detección y tipificación del virus del papiloma humano - 14 variantes por PCR
ETS 119 Panel detección de 5 infecciones de transmisión sexual por PCR en tiempo real
ETS 120 Panel detección de 11 Infecciones de transmisión sexual por PCR en tiempo real
HAR 121 HLA Clase I (A,B,C) y Clase II (DRB1, DRB345, DQA1 / DQB1, DPA1 / DPB1)
HBR 122 HLA Clase I (A,B,C) y Clase II (DRB1, DQB1, DB345)
HCR 123 Detección de Anticuerpos anti-HLA (PRA)
HPR 124 Porcentaje de anticuerpos anti-HLA (% PRA)
HDR 125 Pruebas cruzadas linfocitarias por CDC
PCC 126 Pruebas cruzadas linfocitarias
HLE 127 Tipificación HLA locus especifico
CMV 128 Carga viral para detección de Citomegalovirus (CMV)
VBK 129 Carga viral para detección de virus BK
PTM 130 Panel de trombofilias
PGD 131 Panel de 23 genes en pacientes con diabetes Tipo 2
SCY 132 Secuenciación del cromosoma Y
SKY 133 Análisis de secuencias del Y: SRY, AZF A, AZF B, AZF C
YDE 134 Detección de microdeleciones en el brazo largo del cromosoma Y en pacientes con oligospermia o azoospermia
ANE 135 Detección temprana de aneuploidías - AneuFast
MIC 136 Cariotipo molecular por microarreglos
Estudios genómicos
Diagnóstico genómico: Microarreglos, Exomas. NGS y MLPA

En los ultimos años, avances tecnológicos de alta resulución en el campo de la genómica como son los microarreglos, secuenciación masiva (NGS), MLPA y análisis de Exomas completo o clínico que detectan mutaciones puntuales, microdeleciones, microdupliucaciones y hasta perdida de cromosomas completos estan orientados al apoyo del diagnóstico médico de diferentes patologías genéticas como el cáncer, malformaciones congénitas y enfermedades de síndrome metabólico.
Lista de estudios
MIC 112 Diagnóstico molecular por microarreglos
EXO 113 Exoma clínico completo
EXC 114 Exoma clínico dirigido
NGS 115 Secuenciación completa mediante NGS - indicar síndrome o región a analizar
MLP 116 Análisis genético mediante MLPA - indicar síndrome o región a analizar
Estudios moleculares en hemato-oncología

La investigación en el área de las neoplasias humanas ha permitido entender el fenómeno de la transformación maligna en relación con sus bases genéticas y moleculares; en este sentido, las pruebas morfológicas, citogenéticas, citometría de flujo y técnicas de biología molecular avanzadas son de gran utilidad clínica en el diagnóstico, pronóstico y valoración de la efectividad del tratamiento.
Morfología y tinciones

La descripción de la morfología de los blastos hematológicos en circulación ya sea en sangre periférica o médula ósea en la etapa de diagnóstico es relevante para un adecuado manejo clínico de los pacientes con leucemia.
Lista de estudios
AMS 020-1 Análisis morfológico en sangre periférica o aspirado de médula ósea por tinción de Wright.
TMO 020-2 Tinción de mieloperoxidasa - diferenciación de la leucemia mieloide de la linfoide
SNB 020-3 Tinción de sudan negro B - diferenciación de blasto de linaje mieloide del linfoide
ETS 020-4 Tinción de esterasas - diferenciación de blastos de la estirpe granulocítica de la monocítica
TPS 020-5 Tinción de ácido peryódico de Schiff - diferenciación de las leucemias de precursores linfoides
FAT 020-6 Tinción de fosfatasa ácida resistente a tartrato - identificación de leucemia de células peludas
Cariotipo convencional

El hallazgo citogenético de alteraciones numéricas y / o estructurales cromosómicas desde muestras primarias de aspirado de médula ósea o sangre periférica es de utilidad clínica en el diagnóstico y pronóstico del paciente con leucemia aguda o cónica.
Lista de estudios
CMO 021 Cariotipo en aspirado de médula ósea
CMA 022 Cariotipo en aspirado de médula ósea, rompimientos cromosómicos (aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas)
CSB 023 Cariotipo en sangre periférica con > 20% de blastos en circulaciónn
Citogenética molecular - FISH

La prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH) de sondas complementarias de regiones específicas del ADN genómico es de utilidad clínica relevante para el diagnóstico y pronóstico de pacientes hemato – oncológicos.
Lista de estudios
LLC 046-1 Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3 )
LLC 046-2 Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1)
LLA047-1 Deleción 5q y/o 5 (5q31.2/5p15.31)
LLA 047-2 Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)
LMA 048-1 Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)
LMA 048-2 Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.2-q11.23)
LMC 049-1 Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)
LMC 049-2 Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.22-q11.23)
MMP 050-1 Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3)
MMP 050-2 Translocación (4;14) (4p16.3-14q32.33)
MMP 050-3 Translocación (14;16) (14q32-16q23)
SMD 051 Deleción 20q (20q12/20q13.12) LPA
Citometría de flujo

Determinación del nivel de expresión de los marcadores de superficie celular de precursores hematopoyéticos por citometría de flujo permite identificar el linaje celular vinculando con un crecimiento neoplásico maligno en la etapa de diagnóstico o remisión de los casos clínicos hemato - oncológicos.
Lista de estudios
IFM 024-1 Inmunofenotipo de Leucemia / Linfoma en aspirado médula ósea.
IFS 024-2 Inmunofenotipo Leucemia / Linfoma en sangre periférica
IFP 024-3 Inmunofenotipo plaquetario
SLB 025-1 Subpoblación de linfocitos B
SLT 025-2 Subpoblación de linfocitos T
SBT 025-3 Subpoblación de linfocitos B, T y Células NK
HPF 026 Hemoglobinuria paroxística nocturna - Flaer
IND 027 Índice de ADN - contenido celular de ADN
EMR 028-1 Enfermedad mínima residual
EMB 028-2 Enfermedad mínima residual - panel B
EMT 028-3 Enfermedad mínima residual - panel linfocitos T
EMM 028-4 Enfermedad mínima residual - panel mieloide
EMI 028-5 Enfermedad mínima residual - panel mieloma múltiple
Biología Molecular

Detección simultanea de diferentes tipos de marcadores moleculares a partir de métodos moleculares avanzados: PCR múltiple, MLPA, FISH, secuenciación masiva y microarreglos tienen una utilidad clínica importante para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad residual en distintas variantes hemato-oncológicos.
Lista de estudios
MPL 029-1 Multiplex RT - PCR leucemia linfoblástica aguda
MPL 029-2 Multiplex RT - PCR leucemia mieloide aguda
MPL 029-3 Multiplex RT - PCR leucemia crónica y mielodisplasia
PLM 030 Detección de 28 translocaciones en leucemia
PML 030-1 Panel de leucemia mieloide aguda
PML 030-2 Panel de leucemia linfocítica crónica
PML 030-3 Panel de leucemia mieloide crónica
PML 030-4 Panel de mieloma múltiple
PML 030-5 Panel de síndrome mielodisplásico
PML 030-6 Panel de transtornos mieloides
PML 030-7 Panel de neoplasias mieloproliferaivas
NES 031 Nested PCR - semicuantitativo de enfermedad mínima residual en leucemia
DQU 032 Detección de Quimerismo - análisis de viabilidad genética del donante y receptor de trasplante
PHI 033 Detección cuantitativa del transcrito de fusión bcr/abl t(9;22)
DPH 034 Detección cualitativa del transcrito de fusión bcr/abl t(9;22)
TEL 035-1 tel-aml1 t(12;21)
E2A 035-2 e2a-pbx1 t(1;19)
AF4 035-3 mll-af4 t(4;11)
TAL 035-4 tal1-tcr t(1;14)
AML 036-1 aml1-eto t(8;21)
AF9 036-2 mll-af9 t(9;11)
PML 036-3 pml-rara t(15;17)
RAR 036-4 plzf-rara t(11;17)
INV 036-5 cbf-myh11 inv(16)
BCL 037-1 bcl1-Igh t(11;14)
BCL 037-2 bcl2-Igh t(14;18)
BCJ 037-3 myc-Igh t(8;14)
FLT 038 Mutación del gen FLT3
DMN 039 Mutación del gen N-Ras
MGC 040 Mutación del gen CEBPA
TP5 041 Mutación del gen p53
IGV 042 Mutación del gen IgVH
MAT 043 Mutación ABL - T315I
JAK 044 Mutación del gen Jak-2 - V617F / C1849T
MPL 045 Mutación del gen MPL - W515 L / K