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Estudios genómicos: microarreglos, exomas. NGS y MLPA

En los ultimos años, avances tecnológicos de alta resulución en el campo de la genómica como son los microarreglos, secuenciación masiva (NGS), MLPA y análisis de Exomas completo o  clínico que detectan mutaciones puntuales, microdeleciones, microdupliucaciones y hasta perdida de cromosomas completos estan orientados al apoyo del diagnóstico médico de diferentes patologías genéticas como el cáncer, malformaciones congénitas y enfermedades de síndrome metabólico.

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MIC 112          Diagnóstico molecular por microarreglos

EXO 113          Exoma clínico completo

EXC 114          Exoma clínico dirigido

NGS 115         Secuenciación completa mediante NGS - indicar síndrome o región a analizar 

MLP 116         Análisis genético mediante MLPA - indicar síndrome o región a analizar

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