
Estudios genómicos: microarreglos, exomas. NGS y MLPA
En los ultimos años, avances tecnológicos de alta resulución en el campo de la genómica como son los microarreglos, secuenciación masiva (NGS), MLPA y análisis de Exomas completo o clínico que detectan mutaciones puntuales, microdeleciones, microdupliucaciones y hasta perdida de cromosomas completos estan orientados al apoyo del diagnóstico médico de diferentes patologías genéticas como el cáncer, malformaciones congénitas y enfermedades de síndrome metabólico.
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MIC 112 Diagnóstico molecular por microarreglos
EXO 113 Exoma clínico completo
EXC 114 Exoma clínico dirigido
NGS 115 Secuenciación completa mediante NGS - indicar síndrome o región a analizar
MLP 116 Análisis genético mediante MLPA - indicar síndrome o región a analizar