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Diagnóstico genético de enfermedades raras

Las técnicas de ADN recombinarte de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), amplificación múltiple de sondas dependiente de ligamiento (MLPA), ensayos de restricción y secuenciación Sanger para la detección, ausencia e integridad de secuencias específicas ADN genómico representan herramientas de gran utilidad clínica para el diagnóstico de enfermedades raras en la población.

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XFP 058          Tamizaje de X-Frágil – varones. Detección de mutación por expansión de repetidos CGG en el gen FMR-1.

DMA 059        Distrofia Muscular de Duchenne, mediante PCR múltiple 22 exones - afectado

AME 060         Atrofia muscular o síndrome de Werdnig-Hoffmann. Detección de mutación por deleción de los exones 7 y 8 en el gen SMN-1.

FQS 061          Fibrosis quística. Detección de mutaciones en el gen CFTR

RET 062          Síndrome de RETT. Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen MECP2

GAL 063         Galactosemia. Detección de mutaciones en el gen GALT

CMT 064        Charcot Marie Tooth. Detección de duplicación gen PMP22

ETS 065          Esclerosis tuberosa. Detección de mutaciones en los genes TSC1 y TSC2

FSS 066          Fenilcetonuria. Detección de mutaciones en el gen PAH.

G1A 067         Glucogenosis tipo 1A. Detección de mutaciones en el gen G6PC

MIT 068          Análisis de deleciones del ADN mitocondrial mediante PCR extensa.

G6F 069          Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Detección de 4 alelos diferentes del gen G6PD.

HAS 070-1      Hemofilia A severa. Detección de la inversión del intrón 22 del gen FVIII de la coagulación

HEA 070-2      Hemofilia A. Detección de mutaciones por secuenciación del gen FVIII de la coagulación - portador

HSV 071          Hemoglobina S. Detección de variantes patogénicas de b - globina y talasemias.

HSC 072-1      Hiperplasia suprarrenal congénita. Deficiencia de mutaciones en la enzima 21 a-hidroxilasa

HIS 072-2       Hiperplasia suprarrenal congénita. Secuenciación Sanger del gen de la enzima 21 a -  hidroxilasa. 

MAS 073        Sindrome de Marfán. Detección mutaciones en el gen FBN1

MAM 074       Síndrome de Muenke. Detección de la mutación del gen FGFR3

FAB 075          Síndrome de Fabry. Detección de mutaciones en el gen GLA

GAU 076         Síndrome de Gaucher. Detección de mutaciones en el gen GBA - afectado

POM 077        Síndrome de Pompe. Detección de mutaciones en el gen GAA. - afectado

NPC 078         Síndrome de Niemann Pick. Detección de mutaciones en los genes NPC1 y NPC2. - afectado

PWA  079       Síndrome de Prader-Willi / Angelman. Identificación del 99% de pacientes con Prader-Willi y 75 a 80% con Angelman por PCR sensible a metilación.

HUS 080        Síndrome de Hurler / Scheie o Mucoplisacaridosis tipo I. Detección de mutaciones en el gen IDUA del 99% de los pacientes afectados.

HUN 081        Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II. Detección de mutaciones en el gen IDS del 82 al 90% de pacientes afectados.

MMA 082      Síndrome de Morquio o Mucopolisacáridos tipo IV. Detección de mutaciones en el gen GALNS del 84% de los pacientes afectados.

MLM 083      Síndrome Maroteaux Lamy o Mucopolisacáridos tipo VI. Detección mutaciones en el gen ARSB del 99% de los pacientes afectado

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