

Especialidad
Hemato - Oncología
La investigación en el área de las neoplasias humanas ha permitido entender el fenómeno de la transformación maligna en relación con sus bases genéticas y moleculares; en este sentido, las pruebas morfológicas, citogenéticas, citometría de flujo y técnicas de biología molecular avanzadas son de gran utilidad clínica en el diagnóstico, pronóstico y valoración de la efectividad del tratamiento.
Morfología y tinciones
La descripción de la morfología de los blastos hematológicos en circulación ya sea en sangre periférica o médula ósea en la etapa de diagnóstico es relevante para un adecuado manejo clínico de los pacientes con leucemia.
AMS 020-1 Análisis morfológico en sangre periférica o aspirado de médula ósea por tinción de Wright.
TMO 020-2 Tinción de mieloperoxidasa - diferenciación de la leucemia mieloide de la linfoide
SNB 020-3 Tinción de sudan negro B - diferenciación de blasto de linaje mieloide del linfoide
ETS 020-4 Tinción de esterasas - diferenciación de blastos de la estirpe granulocítica de la monocítica
TPS 020-5 Tinción de ácido peryódico de Schiff - diferenciación de las leucemias de precursores linfoides
FAT 020-6 Tinción de fosfatasa ácida resistente a tartrato - identificación de leucemia de células peludas
Citogenética convencional
El hallazgo citogenético de alteraciones numéricas y / o estructurales cromosómicas desde muestras primarias de aspirado de médula ósea o sangre periférica es de utilidad clínica en el diagnóstico y pronóstico del paciente con leucemia aguda o cónica.
CMO 021 Cariotipo en aspirado de médula ósea
CMA 022 Cariotipo en aspirado de médula ósea, rompimientos cromosómicos (aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas)
CSB 023 Cariotipo en sangre periférica con > 20% de blastos en circulación
Citogenética molecular - FISH
La prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH) de sondas complementarias de regiones específicas del ADN genómico es de utilidad clínica relevante para el diagnóstico y pronóstico de pacientes hemato - oncológicos.
LLC 046-1 Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3 )
LLC 046-2 Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1) LLA
047-1 Deleción 5q y/o 5 (5q31.2/5p15.31)
LLA 047-2 Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)
LMA 048-1 Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)
LMA 048-2 Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.2-q11.23)
LMC 049-1 Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)
LMC 049-2 Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.22-q11.23)
MMP 050-1 Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3)
MMP 050-2 Translocación (4;14) (4p16.3-14q32.33)
MMP 050-3 Translocación (14;16) (14q32-16q23)
SMD 051 Deleción 20q (20q12/20q13.12) LPA
Citometría de flujo
Determinación del nivel de expresión de los marcadores de superficie celular de precursores hematopoyéticos por citometría de flujo permite identificar el linaje celular vinculando con un crecimiento neoplásico maligno en la etapa de diagnóstico o remisión de los casos clínicos hemato - oncológicos.
IFM 024-1 Inmunofenotipo de Leucemia / Linfoma en aspirado médula ósea.
IFS 024-2 Inmunofenotipo Leucemia / Linfoma en sangre periférica
IFP 024-3 Inmunofenotipo plaquetario
SLB 025-1 Subpoblación de linfocitos B
SLT 025-2 Subpoblación de linfocitos T
SBT 025-3 Subpoblación de linfocitos B, T y Células NK
HPF 026 Hemoglobinuria paroxística nocturna - Flaer
IND 027 Índice de ADN - contenido celular de ADN
EMR 028-1 Enfermedad mínima residual
EMB 028-2 Enfermedad mínima residual - panel B
EMT 028-3 Enfermedad mínima residual - panel linfocitos T
EMM 028-4 Enfermedad mínima residual - panel mieloide
EMI 028-5 Enfermedad mínima residual - panel mieloma múltiple
Biología Molecular
Detección simultanea de diferentes tipos de marcadores moleculares a partir de métodos moleculares avanzados: PCR múltiple, MLPA, FISH, secuenciación masiva y microarreglos tienen una utilidad clínica importante para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad residual en distintas variantes hemato-oncológicos.
MPL 029-1 Multiplex RT - PCR leucemia linfoblástica aguda
MPL 029-2 Multiplex RT - PCR leucemia mieloide aguda
MPL 029-3 Multiplex RT - PCR leucemia crónica y mielodisplasia
PLM 030 Detección de 28 translocaciones en leucemia
PML 030-1 Panel de leucemia mieloide aguda
PML 030-2 Panel de leucemia linfocítica crónica
PML 030-3 Panel de leucemia mieloide crónica
PML 030-4 Panel de mieloma múltiple
PML 030-5 Panel de síndrome mielodisplásico
PML 030-6 Panel de transtornos mieloides
PML 030-7 Panel de neoplasias mieloproliferaivas
NES 031 Nested PCR - semicuantitativo de enfermedad mínima residual en leucemia
DQU 032 Detección de Quimerismo - análisis de viabilidad genética del donante y receptor de trasplante
PHI 033 Detección cuantitativa del transcrito de fusión bcr/abl t(9;22)
DPH 034 Detección cualitativa del transcrito de fusión bcr/abl t(9;22)
TEL 035-1 tel-aml1 t(12;21)
E2A 035-2 e2a-pbx1 t(1;19)
AF4 035-3 mll-af4 t(4;11)
TAL 035-4 tal1-tcr t(1;14)
AML 036-1 aml1-eto t(8;21)
AF9 036-2 mll-af9 t(9;11)
PML 036-3 pml-rara t(15;17)
RAR 036-4 plzf-rara t(11;17)
INV 036-5 cbf-myh11 inv(16)
BCL 037-1 bcl1-Igh t(11;14)
BCL 037-2 bcl2-Igh t(14;18)
BCJ 037-3 myc-Igh t(8;14)
FLT 038 Mutación del gen FLT3
FLT 038-01 Mutación del gen FLT3
DMN 039 Mutación del gen N-Ras
MGC 040 Mutación del gen CEBPA
TP5 041 Mutación del gen p53
TP5 041-01 Mutación del gen TP53
IGV 042 Mutación del gen IgVH
MAT 043 Mutación ABL - T315I
JAK 044 Mutación del gen Jak-2 - V617F / C1849T
JAK 044-01 Mutación del gen Jak-2 - exón 12
MPL 045 Mutación del gen MPL - W515 L / K Sanger
MPL 045-01 Mutación del gen MPL - W515 L / K HRM
NPM 045-02 Mutación del gen NPM1
NPM 045-03 Mutación del gen CALR
MYD 045-04 Mutación del gen MYD88
BRA 045-05 Mutación del gen BRAF
CXC 045-06 Mutación del gen CXCR4
KIT 045-07 Mutación del gen KIT
CHI 045-08 Mutación del gen CHIP

Biología Molecular
Detección simultanea de diferentes tipos de marcadores moleculares a partir de métodos moleculares avanzados: PCR múltiple, MLPA, FISH, secuenciación masiva y microarreglos tienen una utilidad clínica importante para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad residual en distintas variantes hemato-oncológicos
MPL 029 Multiplex RT-PCR genes de fusión en leucemia
MPL 029-1 Multiplex RT - PCR leucemia linfoblástica aguda
MPL 029-2 Multiplex RT - PCR leucemia mieloide aguda
MPL 029-3 Multiplex RT - PCR leucemia crónica y mielodisplasia
PLM 030 Detección de 28 translocaciones en leucemia
PML 030-1 Panel de leucemia linfoblástica aguda
PML 030-2 Panel de leucemia linfocítica crónica
PML 030-3 Panel de leucemia mieloide aguda
PML 030-4 Panel de leucemia mieloide crónica
PML 030-5 Panel de mieloma múltiple
PML 030-6 Panel de síndrome mielodisplásico
PML 030-7 Panel de trastornos mieloides
PML 030-8 Panel de neoplasias mieloproliferativas
NES 031 Nested PCR - semicuantitativo de enfermedad mínima residual en leucemia
DQU 032 Detección de Quimerismo - análisis de viabilidad genética del donante y receptor de trasplante
PHI 033 Detección cuantitativa del transcrito de fusión bcr/abl t(9;22)
DPH 034 Detección cualitativa del transcrito de fusión bcr/abl t(9;22)
TEL 035-1 tel-aml1 t(12;21)
E2A 035-2 e2a-pbx1 t(1;19)
AF4 035-3 mll-af4 t(4;11)
TAL 035-4 tal1-tcr t(1;14)
AML 036-1 aml1-eto t(8;21)
AF9 036-2 mll-af9 t(9;11)
PML 036-3 pml-rara t(15;17)
RAR 036-4 plzf-rara t(11;17)
INV 036-5 cbf-myh11 inv(16)
BCL 037-1 bcl1-Igh t(11;14)
BCL 037-2 bcl2-Igh t(14;18)
BCJ 037-3 myc-Igh t(8;14)
FLT 038 Mutación del gen FLT3
FLT 038-01 Mutación del gen FLT3
DMN 039 Mutación del gen N-Ras
MGC 040 Mutación del gen CEBPA
TP5 041 Mutación del gen p53
TP5 041-01 Mutación del gen TP53
IGV 042 Mutación del gen IgVH
MAT 043 Mutación ABL - T315I
JAK 044 Mutación del gen Jak-2 - V617F / C1849T
JAK 044-01 Mutación del gen Jak-2 - exón 12
MPL 045 Mutación del gen MPL - W515 L / K Sanger
MPL 045-01 Mutación del gen MPL - W515 L / K HRM
NPM 045-02 Mutación del gen NPM1
NPM 045-03 Mutación del gen CALR
MYD 045-04 Mutación del gen MYD88
BRA 045-05 Mutación del gen BRAF
CXC 045-06 Mutación del gen CXCR4
KIT 045-07 Mutación del gen KIT
CHI 045-08 Mutación del gen CHIP

Morfología y tinciones
La descripción de la morfología de los blastos hematológicos en circulación ya sea en sangre periférica o médula ósea en la etapa de diagnóstico es relevante para un adecuado manejo clínico de los pacientes con leucemia.
AMS 020-1 Análisis morfológico en sangre periférica o aspirado de médula ósea por tinción de Wright.
TMO 020-2 Tinción de mieloperoxidasa - diferenciación de la leucemia mieloide de la linfoide
SNB 020-3 Tinción de sudan negro B - diferenciación de blasto de linaje mieloide del linfoide
ETS 020-4 Tinción de esterasas - diferenciación de blastos de la estirpe granulocítica de la monocítica
TPS 020-5 Tinción de ácido peryódico de Schiff - diferenciación de las leucemias de precursores linfoides
FAT 020-6 Tinción de fosfatasa ácida resistente a tartrato - identificación de leucemia de células peludas
Citogenética convencional
El hallazgo citogenético de alteraciones numéricas y / o estructurales cromosómicas desde muestras primarias de aspirado de médula ósea o sangre periférica es de utilidad clínica en el diagnóstico y pronóstico del paciente con leucemia aguda o cónica.
CMO 021 Cariotipo en aspirado de médula ósea
CMA 022 Cariotipo en aspirado de médula ósea, rompimientos cromosómicos (aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas)
CSB 023 Cariotipo en sangre periférica con > 20% de blastos en circulación

Citogenética molecular - FISH
La prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH) de sondas complementarias de regiones específicas del ADN genómico es de utilidad clínica relevante para el diagnóstico y pronóstico de pacientes hemato - oncológicos.
LLC 046-1 Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3 )
LLC 046-2 Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1) LLA
047-1 Deleción 5q y/o 5 (5q31.2/5p15.31)
LLA 047-2 Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)
LMA 048-1 Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)
LMA 048-2 Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.2-q11.23)
LMC 049-1 Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)
LMC 049-2 Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.22-q11.23)
MMP 050-1 Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3)
MMP 050-2 Translocación (4;14) (4p16.3-14q32.33)
MMP 050-3 Translocación (14;16) (14q32-16q23)
SMD 051 Deleción 20q (20q12/20q13.12) LPA
LPA 052 Translocación (15;17) (15q24.1 / 17q21.1 – q21.2)
LFM 053-1 Bcl-6
LFM 053-2 IGH / CCND1
LFM 053-3 Deleción 17p13.1 (17p13.1)
MYC 054-1 MYC t(8;14)
LBK 054-2 Translocación (8;14) (8q24.21 / 14q32.33)
LNH 055 Translocación (8;14) (8q24.21 / 14q32.33)
LCP 056 Translocación (14;16) (14q32 / 16q23)

Citometría de flujo
Determinación del nivel de expresión de los marcadores de superficie celular de precursores hematopoyéticos por citometría de flujo permite identificar el linaje celular vinculando con un crecimiento neoplásico maligno en la etapa de diagnóstico o remisión de los casos clínicos hemato - oncológicos.
IFM 024-1 Inmunofenotipo de Leucemia / Linfoma en aspirado médula ósea.
IFS 024-2 Inmunofenotipo Leucemia / Linfoma en sangre periférica
IFP 024-3 Inmunofenotipo plaquetario
SLB 025-1 Subpoblación de linfocitos B
SLT 025-2 Subpoblación de linfocitos T
SBT 025-3 Subpoblación de linfocitos B, T y Células NK
HPF 026 Hemoglobinuria paroxística nocturna - Flaer
IND 027 Índice de ADN - contenido celular de ADN
EMR 028-1 Enfermedad mínima residual
EMB 028-2 Enfermedad mínima residual - panel B
EMT 028-3 Enfermedad mínima residual - panel linfocitos T
EMM 028-4 Enfermedad mínima residual - panel mieloide
EMI 028-5 Enfermedad mínima residual - panel mieloma múltiple