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Especialidad
Hemato - Oncología

La investigación en el área de las neoplasias humanas ha permitido entender el fenómeno de la transformación maligna en relación con sus bases genéticas y moleculares; en este sentido, las pruebas morfológicas, citogenéticas, citometría de flujo y técnicas de biología molecular avanzadas son de gran utilidad clínica en el diagnóstico, pronóstico y valoración de la efectividad del tratamiento.

Morfología y tinciones

La descripción de la morfología de los blastos hematológicos en circulación ya sea en sangre periférica o médula ósea en la etapa de diagnóstico es relevante para un adecuado manejo clínico de los pacientes con leucemia.

AMS 020-1        Análisis morfológico en sangre periférica o aspirado de médula ósea por tinción de Wright.

TMO 020-2       Tinción de mieloperoxidasa - diferenciación de la leucemia mieloide de la linfoide

SNB 020-3        Tinción de sudan negro B - diferenciación de blasto de linaje mieloide del linfoide

ETS 020-4         Tinción de esterasas - diferenciación de blastos de la estirpe granulocítica de la monocítica

TPS 020-5         Tinción de ácido peryódico de Schiff - diferenciación de las leucemias de precursores linfoides

FAT 020-6         Tinción de fosfatasa ácida resistente a tartrato - identificación de leucemia de células peludas

Citogenética convencional

El hallazgo citogenético de alteraciones numéricas y  / o estructurales cromosómicas desde muestras primarias de aspirado de médula ósea o sangre periférica es de utilidad clínica en el diagnóstico y pronóstico del paciente con leucemia aguda o cónica.

CMO 021        Cariotipo en aspirado de médula ósea

CMA 022        Cariotipo en aspirado de médula ósea, rompimientos cromosómicos (aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas)

CSB 023         Cariotipo en sangre periférica con > 20% de blastos en circulación

Citogenética molecular - FISH

La prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH) de sondas complementarias de regiones específicas del ADN genómico es de utilidad clínica relevante para el diagnóstico y pronóstico de pacientes hemato - oncológicos.

LLC 046-1         Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3 )

LLC 046-2        Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1) LLA

047-1                  Deleción 5q y/o 5 (5q31.2/5p15.31)

LLA 047-2         Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)

LMA 048-1       Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)

LMA 048-2       Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.2-q11.23)

LMC 049-1       Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)

LMC 049-2       Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.22-q11.23)

MMP 050-1      Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3)

MMP 050-2      Translocación (4;14) (4p16.3-14q32.33)

MMP 050-3      Translocación (14;16) (14q32-16q23)

SMD 051           Deleción 20q (20q12/20q13.12) LPA

Citometría de flujo

Determinación del nivel de expresión de los marcadores de superficie celular de precursores hematopoyéticos por citometría de flujo permite identificar el linaje celular vinculando con un crecimiento neoplásico maligno en la etapa de diagnóstico o remisión de los casos clínicos hemato - oncológicos.

IFM 024-1          Inmunofenotipo de Leucemia / Linfoma en aspirado médula ósea.

IFS 024-2          Inmunofenotipo Leucemia / Linfoma en sangre periférica

IFP 024-3          Inmunofenotipo plaquetario

SLB 025-1         Subpoblación de linfocitos B

SLT 025-2         Subpoblación de linfocitos T

SBT 025-3        Subpoblación de linfocitos B, T y Células NK

HPF 026           Hemoglobinuria paroxística nocturna - Flaer

IND 027            Índice de ADN - contenido celular de ADN

EMR 028-1       Enfermedad mínima residual

EMB 028-2       Enfermedad mínima residual - panel B

EMT 028-3       Enfermedad mínima residual - panel linfocitos T

EMM 028-4     Enfermedad mínima residual - panel mieloide

EMI 028-5        Enfermedad mínima residual - panel mieloma múltiple

Biología Molecular

Detección simultanea de diferentes tipos de marcadores moleculares a partir de métodos moleculares avanzados: PCR múltiple, MLPA, FISH, secuenciación masiva y microarreglos tienen una utilidad clínica importante para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad residual en distintas variantes hemato-oncológicos.

MPL 029-1         Multiplex RT - PCR leucemia linfoblástica aguda

MPL 029-2         Multiplex RT - PCR leucemia mieloide aguda

MPL 029-3        Multiplex RT - PCR leucemia crónica y mielodisplasia

PLM 030            Detección de 28 translocaciones en leucemia

PML 030-1         Panel de leucemia mieloide aguda

PML 030-2        Panel de leucemia linfocítica crónica

PML 030-3        Panel de leucemia mieloide crónica

PML 030-4        Panel de mieloma múltiple  

PML 030-5        Panel de síndrome mielodisplásico  

PML 030-6        Panel de transtornos mieloides

PML 030-7        Panel de neoplasias mieloproliferaivas

NES 031          Nested PCR - semicuantitativo de enfermedad mínima residual en leucemia

DQU 032        Detección de Quimerismo - análisis de viabilidad genética del donante y receptor de trasplante

PHI 033           Detección cuantitativa del transcrito de fusión bcr/abl t(9;22)

DPH 034         Detección cualitativa del transcrito de fusión bcr/abl t(9;22)

TEL 035-1        tel-aml1 t(12;21)

E2A 035-2        e2a-pbx1 t(1;19)

AF4 035-3       mll-af4 t(4;11)

TAL 035-4        tal1-tcr t(1;14)

 

 

AML 036-1        aml1-eto t(8;21)

AF9 036-2         mll-af9 t(9;11)

PML 036-3        pml-rara t(15;17)

RAR 036-4       plzf-rara t(11;17)

INV 036-5        cbf-myh11 inv(16)

 

 

BCL 037-1        bcl1-Igh t(11;14)

BCL 037-2        bcl2-Igh t(14;18)

BCJ 037-3       myc-Igh t(8;14)

 

 

FLT 038           Mutación del gen FLT3

FLT 038-01     Mutación del gen FLT3

DMN 039        Mutación del gen N-Ras

MGC 040        Mutación del gen CEBPA

TP5 041           Mutación del gen p53

TP5 041-01     Mutación del gen TP53 

IGV 042           Mutación del gen IgVH

MAT 043         Mutación ABL - T315I

JAK 044         Mutación del gen Jak-2 - V617F / C1849T

JAK 044-01    Mutación del gen Jak-2 - exón 12

MPL 045          Mutación del gen MPL - W515 L / K  Sanger

MPL 045-01      Mutación del gen MPL - W515 L / K   HRM

NPM 045-02     Mutación del gen NPM1

NPM 045-03     Mutación del gen CALR

MYD 045-04     Mutación del gen MYD88    

BRA 045-05      Mutación del gen BRAF     

CXC 045-06      Mutación del gen CXCR4     

KIT 045-07        Mutación del gen KIT     

CHI 045-08       Mutación del gen CHIP     

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Biología Molecular

Detección simultanea de diferentes tipos de marcadores moleculares a partir de métodos moleculares avanzados: PCR múltiple, MLPA, FISH, secuenciación masiva y microarreglos tienen una utilidad clínica importante para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad residual en distintas variantes hemato-oncológicos

MPL 029            Multiplex RT-PCR genes de fusión en leucemia

MPL 029-1         Multiplex RT - PCR leucemia linfoblástica aguda

MPL 029-2         Multiplex RT - PCR leucemia mieloide aguda

MPL 029-3        Multiplex RT - PCR leucemia crónica y mielodisplasia

PLM 030            Detección de 28 translocaciones en leucemia

PML 030-1         Panel de leucemia linfoblástica aguda

PML 030-2        Panel de leucemia linfocítica crónica

PML 030-3        Panel de leucemia mieloide aguda

PML 030-4        Panel de leucemia mieloide crónica  

PML 030-5        Panel de mieloma múltiple  

PML 030-6        Panel de síndrome mielodisplásico

PML 030-7        Panel de trastornos mieloides

PML 030-8        Panel de neoplasias mieloproliferativas

NES 031          Nested PCR - semicuantitativo de enfermedad mínima residual en leucemia

DQU 032        Detección de Quimerismo - análisis de viabilidad genética del donante y receptor de trasplante

PHI 033           Detección cuantitativa del transcrito de fusión bcr/abl t(9;22)

DPH 034         Detección cualitativa del transcrito de fusión bcr/abl t(9;22)

TEL 035-1        tel-aml1 t(12;21)

E2A 035-2        e2a-pbx1 t(1;19)

AF4 035-3       mll-af4 t(4;11)

TAL 035-4        tal1-tcr t(1;14)

 

 

AML 036-1        aml1-eto t(8;21)

AF9 036-2         mll-af9 t(9;11)

PML 036-3        pml-rara t(15;17)

RAR 036-4       plzf-rara t(11;17)

INV 036-5        cbf-myh11 inv(16)

 

 

BCL 037-1        bcl1-Igh t(11;14)

BCL 037-2        bcl2-Igh t(14;18)

BCJ 037-3       myc-Igh t(8;14)

 

 

FLT 038           Mutación del gen FLT3

FLT 038-01     Mutación del gen FLT3

DMN 039        Mutación del gen N-Ras

MGC 040        Mutación del gen CEBPA

TP5 041           Mutación del gen p53

TP5 041-01     Mutación del gen TP53 

IGV 042           Mutación del gen IgVH

MAT 043         Mutación ABL - T315I

JAK 044         Mutación del gen Jak-2 - V617F / C1849T

JAK 044-01    Mutación del gen Jak-2 - exón 12

MPL 045          Mutación del gen MPL - W515 L / K  Sanger

MPL 045-01      Mutación del gen MPL - W515 L / K   HRM

NPM 045-02     Mutación del gen NPM1

NPM 045-03     Mutación del gen CALR

MYD 045-04     Mutación del gen MYD88    

BRA 045-05      Mutación del gen BRAF     

CXC 045-06      Mutación del gen CXCR4     

KIT 045-07        Mutación del gen KIT     

CHI 045-08       Mutación del gen CHIP     

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Morfología y tinciones

La descripción de la morfología de los blastos hematológicos en circulación ya sea en sangre periférica o médula ósea en la etapa de diagnóstico es relevante para un adecuado manejo clínico de los pacientes con leucemia.

AMS 020-1        Análisis morfológico en sangre periférica o aspirado de médula ósea por tinción de Wright.

TMO 020-2       Tinción de mieloperoxidasa - diferenciación de la leucemia mieloide de la linfoide

SNB 020-3        Tinción de sudan negro B - diferenciación de blasto de linaje mieloide del linfoide

ETS 020-4         Tinción de esterasas - diferenciación de blastos de la estirpe granulocítica de la monocítica

TPS 020-5         Tinción de ácido peryódico de Schiff - diferenciación de las leucemias de precursores linfoides

FAT 020-6         Tinción de fosfatasa ácida resistente a tartrato - identificación de leucemia de células peludas

Citogenética convencional

El hallazgo citogenético de alteraciones numéricas y  / o estructurales cromosómicas desde muestras primarias de aspirado de médula ósea o sangre periférica es de utilidad clínica en el diagnóstico y pronóstico del paciente con leucemia aguda o cónica.

CMO 021        Cariotipo en aspirado de médula ósea

CMA 022        Cariotipo en aspirado de médula ósea, rompimientos cromosómicos (aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas)

CSB 023         Cariotipo en sangre periférica con > 20% de blastos en circulación

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Citogenética molecular - FISH

La prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH) de sondas complementarias de regiones específicas del ADN genómico es de utilidad clínica relevante para el diagnóstico y pronóstico de pacientes hemato - oncológicos.

LLC 046-1         Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3 )

LLC 046-2        Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1) LLA

047-1                  Deleción 5q y/o 5 (5q31.2/5p15.31)

LLA 047-2         Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)

LMA 048-1       Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)

LMA 048-2       Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.2-q11.23)

LMC 049-1       Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)

LMC 049-2       Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.22-q11.23)

MMP 050-1      Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3)

MMP 050-2      Translocación (4;14) (4p16.3-14q32.33)

MMP 050-3      Translocación (14;16) (14q32-16q23)

SMD 051           Deleción 20q (20q12/20q13.12) LPA

LPA 052             Translocación (15;17) (15q24.1 / 17q21.1 – q21.2)

LFM 053-1        Bcl-6

LFM 053-2        IGH / CCND1

LFM 053-3       Deleción 17p13.1 (17p13.1)

MYC 054-1       MYC t(8;14)

LBK 054-2        Translocación (8;14) (8q24.21 / 14q32.33)

LNH 055           Translocación (8;14) (8q24.21 / 14q32.33)

LCP 056           Translocación (14;16) (14q32 / 16q23)

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Citometría de flujo

Determinación del nivel de expresión de los marcadores de superficie celular de precursores hematopoyéticos por citometría de flujo permite identificar el linaje celular vinculando con un crecimiento neoplásico maligno en la etapa de diagnóstico o remisión de los casos clínicos hemato - oncológicos.

IFM 024-1          Inmunofenotipo de Leucemia / Linfoma en aspirado médula ósea.

IFS 024-2          Inmunofenotipo Leucemia / Linfoma en sangre periférica

IFP 024-3          Inmunofenotipo plaquetario

SLB 025-1         Subpoblación de linfocitos B

SLT 025-2         Subpoblación de linfocitos T

SBT 025-3        Subpoblación de linfocitos B, T y Células NK

HPF 026           Hemoglobinuria paroxística nocturna - Flaer

IND 027            Índice de ADN - contenido celular de ADN

EMR 028-1       Enfermedad mínima residual

EMB 028-2       Enfermedad mínima residual - panel B

EMT 028-3       Enfermedad mínima residual - panel linfocitos T

EMM 028-4     Enfermedad mínima residual - panel mieloide

EMI 028-5        Enfermedad mínima residual - panel mieloma múltiple

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